Two novel GALNT3 mutations in familial tumoral calcinosis.

Garringer, Holly J; Mortazavi, Seyed Mohammad Javad; Esteghamat, Fatemehsadat; Malekpour, Mahdi; Boztepe, Harika; Tanakol, Refik; Davis, Siobhan I; White, Kenneth E

Garringer, Holly J; Mortazavi, Seyed Mohammad Javad; Esteghamat, Fatemehsadat; Malekpour, Mahdi; Boztepe, Harika; Tanakol, Refik; Davis, Siobhan I; White, Kenneth E.

Afiliación

Garringer HJ; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana 46202, USA, and Department of Orthopedics, Imam Khomeini University Hospital, Tehran, Iran.

Am J Med Genet A ; 143A(20): 2390-6, 2007 Oct 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17853462

Asunto(s)

Calcinosis/genética; Mutación; N-Acetilgalactosaminiltransferasas/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Calcinosis/patología; Análisis Mutacional de ADN; Factor-23 de Crecimiento de Fibroblastos; Factores de Crecimiento de Fibroblastos/sangre; Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Factores de Crecimiento de Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; N-Acetilgalactosaminiltransferasas/sangre; N-Acetilgalactosaminiltransferasas/metabolismo; Polipéptido N-Acetilgalactosaminiltransferasa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Calcinosis / N-Acetilgalactosaminiltransferasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irán Pais de publicación: Estados Unidos

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