Missense mutations in the progranulin gene linked to frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-immunoreactive inclusions reduce progranulin production and secretion.

Shankaran, Sunita S; Capell, Anja; Hruscha, Alexander T; Fellerer, Katrin; Neumann, Manuela; Schmid, Bettina; Haass, Christian

Shankaran, Sunita S; Capell, Anja; Hruscha, Alexander T; Fellerer, Katrin; Neumann, Manuela; Schmid, Bettina; Haass, Christian.

Afiliación

Shankaran SS; Munich Center for Integrated Protein Science and Adolf-Butenandt-Institute, Department of Biochemistry, Laboratory for Neurodegenerative Disease Research, 80336 Munich, Germany.
Capell A; Munich Center for Integrated Protein Science and Adolf-Butenandt-Institute, Department of Biochemistry, Laboratory for Neurodegenerative Disease Research, 80336 Munich, Germany.
Hruscha AT; Munich Center for Integrated Protein Science and Adolf-Butenandt-Institute, Department of Biochemistry, Laboratory for Neurodegenerative Disease Research, 80336 Munich, Germany.
Fellerer K; Munich Center for Integrated Protein Science and Adolf-Butenandt-Institute, Department of Biochemistry, Laboratory for Neurodegenerative Disease Research, 80336 Munich, Germany.
Neumann M; Center for Neuropathology and Prion Research, Ludwig-Maximilians University, 80336 Munich, Germany.
Schmid B; Munich Center for Integrated Protein Science and Adolf-Butenandt-Institute, Department of Biochemistry, Laboratory for Neurodegenerative Disease Research, 80336 Munich, Germany.
Haass C; Munich Center for Integrated Protein Science and Adolf-Butenandt-Institute, Department of Biochemistry, Laboratory for Neurodegenerative Disease Research, 80336 Munich, Germany. Electronic address: chaass@med.uni-muenchen.de.

J Biol Chem ; 283(3): 1744-1753, 2008 Jan 18.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17984093

Asunto(s)

Demencia/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/metabolismo; Cuerpos de Inclusión Intranucleares/metabolismo; Mutación Missense/genética; Ubiquitina/inmunología; Pez Cebra/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Proteínas de Unión al ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Regulación hacia Abajo; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica; Células HeLa; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/química; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas Mutantes/metabolismo; Progranulinas; Procesamiento Proteico-Postraduccional; Transporte de Proteínas; Fracciones Subcelulares/metabolismo; Pez Cebra/genética; Proteínas de Pez Cebra/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pez Cebra / Mutación Missense / Ubiquitina / Demencia / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular / Cuerpos de Inclusión Intranucleares Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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