Thymidine kinase 2 (H126N) knockin mice show the essential role of balanced deoxynucleotide pools for mitochondrial DNA maintenance.

Akman, Hasan O; Dorado, Beatriz; López, Luis C; García-Cazorla, Angeles; Vilà, Maya R; Tanabe, Lauren M; Dauer, William T; Bonilla, Eduardo; Tanji, Kurenai; Hirano, Michio

Akman, Hasan O; Dorado, Beatriz; López, Luis C; García-Cazorla, Angeles; Vilà, Maya R; Tanabe, Lauren M; Dauer, William T; Bonilla, Eduardo; Tanji, Kurenai; Hirano, Michio.

Afiliación

Akman HO; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY 10032, USA.

Hum Mol Genet ; 17(16): 2433-40, 2008 Aug 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18467430

Asunto(s)

Desoxirribonucleótidos/metabolismo; Mitocondrias/enzimología; Mitocondrias/genética; Enfermedades Mitocondriales/enzimología; Mutación Missense; Timidina Quinasa/deficiencia; Animales; Desoxirribonucleótidos/genética; Complejo I de Transporte de Electrón/genética; Complejo I de Transporte de Electrón/metabolismo; Complejo IV de Transporte de Electrones/genética; Complejo IV de Transporte de Electrones/metabolismo; Femenino; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Transgénicos; Mitocondrias/metabolismo; Enfermedades Mitocondriales/genética; Enfermedades Mitocondriales/metabolismo; Enfermedades Mitocondriales/fisiopatología; Mutagénesis Insercional; Especificidad de Órganos; Timidina Quinasa/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Timidina Quinasa / Mutación Missense / Enfermedades Mitocondriales / Desoxirribonucleótidos / Mitocondrias Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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