Two novel POLG1 mutations in a patient with progressive external ophthalmoplegia, levodopa-responsive pseudo-orthostatic tremor and parkinsonism.

Invernizzi, Federica; Varanese, Sara; Thomas, Astrid; Carrara, Franco; Onofrj, Marco; Zeviani, Massimo

Invernizzi, Federica; Varanese, Sara; Thomas, Astrid; Carrara, Franco; Onofrj, Marco; Zeviani, Massimo.

Afiliación

Invernizzi F; Unit of Molecular Neurogenetics, Pierfranco e Luisa Mariani Center for the Study of Children's Mitochondrial Disorders, C. Besta Neurological Institute Foundation-IRCCS, Milan, Italy.

Neuromuscul Disord ; 18(6): 460-4, 2008 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18502641

Asunto(s)

ADN Polimerasa Dirigida por ADN/genética; Mutación/genética; Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica/genética; Trastornos Parkinsonianos/genética; Temblor/genética; Análisis Mutacional de ADN; ADN Polimerasa gamma; ADN Mitocondrial/genética; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica/complicaciones; Trastornos Parkinsonianos/complicaciones; Análisis de Secuencia de Proteína; Temblor/complicaciones

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Temblor / Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica / Trastornos Parkinsonianos / ADN Polimerasa Dirigida por ADN / Mutación Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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