Array-CGH detection of a de novo 0.8Mb deletion in 19q13.32 associated with mental retardation, cardiac malformation, cleft lip and palate, hearing loss and multiple dysmorphic features.

Leal, Teresinha; Andrieux, Joris; Duban-Bedu, Bénédicte; Bouquillon, Sonia; Brevière, Georges-Marie; Delobel, Bruno

Leal, Teresinha; Andrieux, Joris; Duban-Bedu, Bénédicte; Bouquillon, Sonia; Brevière, Georges-Marie; Delobel, Bruno.

Eur J Med Genet ; 52(1): 62-6, 2009.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19022414

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 19; Anomalías Congénitas/genética; Adulto; Labio Leporino/genética; Fisura del Paladar/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Congénitas / Cromosomas Humanos Par 19 / Deleción Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

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