The first founder DGUOK mutation associated with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome.

Brahimi, N; Jambou, M; Sarzi, E; Serre, V; Boddaert, N; Romano, S; de Lonlay, P; Slama, A; Munnich, A; Rötig, A; Bonnefont, J P; Lebre, A S

Brahimi, N; Jambou, M; Sarzi, E; Serre, V; Boddaert, N; Romano, S; de Lonlay, P; Slama, A; Munnich, A; Rötig, A; Bonnefont, J P; Lebre, A S.

Afiliación

Brahimi N; AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Département de Génétique, Batiment Lavoisier 3(è) Etage, 149 Rue de Sèvres, Paris F-75015, France.

Mol Genet Metab ; 97(3): 221-6, 2009 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19394258

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Efecto Fundador; Predisposición Genética a la Enfermedad; Encefalopatía Hepática/enzimología; Encefalopatía Hepática/genética; Mutación/genética; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Análisis Mutacional de ADN; Resultado Fatal; Regulación Enzimológica de la Expresión Génica; Genotipo; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Linaje; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/química; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/metabolismo; Estructura Secundaria de Proteína; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Encefalopatía Hepática / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Efecto Fundador / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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