Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - identification of eight novel mutations.

Encarnação, M; Lacerda, L; Costa, R; Prata, M J; Coutinho, M F; Ribeiro, H; Lopes, L; Pineda, M; Ignatius, J; Galvez, H; Mustonen, A; Vieira, P; Lima, M R; Alves, S

Encarnação, M; Lacerda, L; Costa, R; Prata, M J; Coutinho, M F; Ribeiro, H; Lopes, L; Pineda, M; Ignatius, J; Galvez, H; Mustonen, A; Vieira, P; Lima, M R; Alves, S.

Afiliación

Encarnação M; National Health Institute Dr Ricardo Jorge, Center of Medical Genetics Dr Jacinto Magalhães, 4099-028 Porto, Portugal.

Clin Genet ; 76(1): 76-84, 2009 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19659762

Asunto(s)

Mucolipidosis/enzimología; Mucolipidosis/genética; Mutación/genética; Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos)/genética; Niño; Preescolar; Regulación Enzimológica de la Expresión Génica; Genotipo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Fenotipo; Empalme del ARN/genética; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos)/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos) / Mucolipidosis / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal Pais de publicación: Dinamarca

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