De novo mutations of voltage-gated sodium channel alphaII gene SCN2A in intractable epilepsies.

Ogiwara, I; Ito, K; Sawaishi, Y; Osaka, H; Mazaki, E; Inoue, I; Montal, M; Hashikawa, T; Shike, T; Fujiwara, T; Inoue, Y; Kaneda, M; Yamakawa, K

Ogiwara, I; Ito, K; Sawaishi, Y; Osaka, H; Mazaki, E; Inoue, I; Montal, M; Hashikawa, T; Shike, T; Fujiwara, T; Inoue, Y; Kaneda, M; Yamakawa, K.

Afiliación

Ogiwara I; Laboratory for Neurogenetics, RIKEN Brain Science Institute, Wako, Saitama, Japan.

Neurology ; 73(13): 1046-53, 2009 Sep 29.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19786696

Asunto(s)

Epilepsias Mioclónicas/genética; Epilepsias Mioclónicas/fisiopatología; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Índice de Severidad de la Enfermedad; Canales de Sodio/genética; Secuencia de Aminoácidos; Línea Celular; Secuencia Conservada; Análisis Mutacional de ADN; Resultado Fatal; Femenino; Haplotipos; Humanos; Recién Nacido; Riñón/citología; Masculino; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.2; Proteínas del Tejido Nervioso/química; Proteínas del Tejido Nervioso/fisiología; Técnicas de Placa-Clamp; Estructura Terciaria de Proteína; Canales de Sodio/química; Canales de Sodio/fisiología; Espasmos Infantiles/genética; Espasmos Infantiles/fisiopatología; Transfección; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Índice de Severidad de la Enfermedad / Canales de Sodio / Epilepsias Mioclónicas / Mutación Missense / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neurology Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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