Three-base deletion mutation c.120_122delGTT in ATP2A2 leads to the unique phenotype of comedonal Darier disease.

Tsuruta, D; Akiyama, M; Ishida-Yamamoto, A; Imanishi, H; Mizuno, N; Sowa, J; Kobayashi, H; Ishii, M; Kurokawa, I; Shimizu, H

Tsuruta, D; Akiyama, M; Ishida-Yamamoto, A; Imanishi, H; Mizuno, N; Sowa, J; Kobayashi, H; Ishii, M; Kurokawa, I; Shimizu, H.

Afiliación

Tsuruta D; Department of Dermatology, Osaka City University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.

Br J Dermatol ; 162(3): 687-9, 2010 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19995371

Asunto(s)

Enfermedad de Darier/genética; ATPasas Transportadoras de Calcio del Retículo Sarcoplásmico/genética; Eliminación de Secuencia/genética; Análisis Mutacional de ADN; Enfermedad de Darier/patología; Genotipo; Humanos; Masculino; Mutación; Fenotipo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Secuencia / ATPasas Transportadoras de Calcio del Retículo Sarcoplásmico / Enfermedad de Darier Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Reino Unido

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