A novel nonsense mutation in CEP290 induces exon skipping and leads to a relatively mild retinal phenotype.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(7): 3646-52, 2010 Jul.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-20130272
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Degeneración Retiniana
/
Exones
/
Codón sin Sentido
/
Amaurosis Congénita de Leber
/
Antígenos de Neoplasias
/
Proteínas de Neoplasias
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Invest Ophthalmol Vis Sci
Año:
2010
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Países Bajos
Pais de publicación:
Estados Unidos