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A novel nonsense mutation in CEP290 induces exon skipping and leads to a relatively mild retinal phenotype.
Invest Ophthalmol Vis Sci ; 51(7): 3646-52, 2010 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20130272

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Exones / Codón sin Sentido / Amaurosis Congénita de Leber / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Exones / Codón sin Sentido / Amaurosis Congénita de Leber / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos