Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes.

Ramsden, Simon C; Clayton-Smith, Jill; Birch, Rachael; Buiting, Karin

Ramsden, Simon C; Clayton-Smith, Jill; Birch, Rachael; Buiting, Karin.

Afiliación

Ramsden SC; National Genetics Reference Laboratory (Manchester), Saint Mary's Hospital, Hathersage Road, Manchester M13OJH, UK. simon.ramsden@cmft.nhs.uk

BMC Med Genet ; 11: 70, 2010 May 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20459762

Asunto(s)

Síndrome de Angelman/diagnóstico; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico; Síndrome de Angelman/genética; Southern Blotting; Cromosomas Humanos Par 15; Metilación de ADN; Humanos; Repeticiones de Microsatélite; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Guías de Práctica Clínica como Asunto; Síndrome de Prader-Willi/genética; Proteínas Nucleares snRNP/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Síndrome de Angelman / Técnicas de Diagnóstico Molecular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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