Guanosine diphosphate-mannose:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase deficiency (congenital disorders of glycosylation type Ik): five new patients and seven novel mutations.

Dupré, T; Vuillaumier-Barrot, S; Chantret, I; Sadou Yayé, H; Yayé, H S; Le Bizec, C; Afenjar, A; Altuzarra, C; Barnérias, C; Burglen, L; de Lonlay, P; Feillet, F; Napuri, S; Seta, N; Moore, S E H

Dupré, T; Vuillaumier-Barrot, S; Chantret, I; Sadou Yayé, H; Yayé, H S; Le Bizec, C; Afenjar, A; Altuzarra, C; Barnérias, C; Burglen, L; de Lonlay, P; Feillet, F; Napuri, S; Seta, N; Moore, S E H.

Afiliación

Dupré T; Laboratoire Biochimie A, INSERM, 3ème étage de la tour, 46 rue Henri Huchard, 75018 Paris, France. thierry.dupre@bch.aphp.fr

J Med Genet ; 47(11): 729-35, 2010 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20679665

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Manosiltransferasas/genética; Mutación; Secuencia de Bases; Células Cultivadas; Preescolar; Trastornos Congénitos de Glicosilación/clasificación; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Humanos; Lactante; Lipopolisacáridos/biosíntesis; Masculino; Manosiltransferasas/deficiencia; Manosiltransferasas/metabolismo

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación / Manosiltransferasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google