DNA methylation analysis of a de novo balanced X;13 translocation in a girl with abnormal phenotype: evidence for functional duplication of the whole short arm of the X chromosome.

Myszka, A; Karpinski, P; Makowska, I; Lassota, M; Przelozna, B; Slezak, R; Sasiadek, M M

Myszka, A; Karpinski, P; Makowska, I; Lassota, M; Przelozna, B; Slezak, R; Sasiadek, M M.

Afiliación

Myszka A; Department of Genetics, University of Rzeszów, Rzeszów, Poland.

J Appl Genet ; 51(3): 331-5, 2010.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20720308

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 13/genética; Cromosomas Humanos X/genética; Metilación de ADN/genética; Duplicación de Gen; Aberraciones Cromosómicas Sexuales; Translocación Genética; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Recién Nacido; Cariotipificación; Fenotipo; ARN Largo no Codificante; ARN no Traducido/genética; Disomía Uniparental/genética; Inactivación del Cromosoma X/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas Sexuales / Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 13 / Metilación de ADN / Duplicación de Gen / Cromosomas Humanos X Límite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: J Appl Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia Pais de publicación: Reino Unido

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