A novel syndrome of paediatric cataract, dysmorphism, ectodermal features, and developmental delay in Australian Aboriginal family maps to 1p35.3-p36.32.

Hattersley, Kathryn; Laurie, Kate J; Liebelt, Jan E; Gecz, Jozef; Durkin, Shane R; Craig, Jamie E; Burdon, Kathryn P

Hattersley, Kathryn; Laurie, Kate J; Liebelt, Jan E; Gecz, Jozef; Durkin, Shane R; Craig, Jamie E; Burdon, Kathryn P.

Afiliación

Hattersley K; Department of Ophthalmology, Flinders University, Adelaide, SA, Australia.

BMC Med Genet ; 11: 165, 2010 Nov 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21092079

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Catarata/genética; Cromosomas Humanos Par 1; Discapacidades del Desarrollo/genética; Nativos de Hawái y Otras Islas del Pacífico/genética; Anomalías Múltiples/etnología; Australia; Catarata/etnología; Niño; Mapeo Cromosómico; Discapacidades del Desarrollo/etnología; Exantema/etnología; Exantema/genética; Facies; Femenino; Haplotipos; Humanos; Factores de Transcripción de Tipo Kruppel/genética; Masculino; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Receptor EphA2/genética; Receptor EphB2/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Catarata / Cromosomas Humanos Par 1 / Discapacidades del Desarrollo / Nativos de Hawái y Otras Islas del Pacífico Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Oceania Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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