Sporadic COL4A1 mutations with extensive prenatal porencephaly resembling hydranencephaly.

Meuwissen, M E C; de Vries, L S; Verbeek, H A; Lequin, M H; Govaert, P P; Schot, R; Cowan, F M; Hennekam, R; Rizzu, P; Verheijen, F W; Wessels, M W; Mancini, G M S

Meuwissen, M E C; de Vries, L S; Verbeek, H A; Lequin, M H; Govaert, P P; Schot, R; Cowan, F M; Hennekam, R; Rizzu, P; Verheijen, F W; Wessels, M W; Mancini, G M S.

Afiliación

Meuwissen ME; Erasmus MC, Department of Clinical Genetics, 3000 CA Rotterdam, the Netherlands.

Neurology ; 76(9): 844-6, 2011 Mar 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21357838

Asunto(s)

Colágeno Tipo IV/genética; Hidranencefalia/genética; Mutación/genética; Enfermedades Cerebelosas/diagnóstico; Enfermedades Cerebelosas/diagnóstico por imagen; Enfermedades Cerebelosas/genética; Cerebelo/anomalías; Cerebelo/diagnóstico por imagen; Hemorragia Cerebral/diagnóstico por imagen; Hemorragia Cerebral/genética; Preescolar; Diagnóstico Diferencial; Resultado Fatal; Femenino; Humanos; Hidranencefalia/diagnóstico; Hidranencefalia/diagnóstico por imagen; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Porencefalia; Ultrasonografía Prenatal

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Colágeno Tipo IV / Hidranencefalia / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neurology Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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