MPZ mutation in an early-onset Charcot-Marie-Tooth disease type 1B family by genome-wide linkage analysis.

Choi, Byung-Ok; Kim, Sang-Beom; Kanwal, Sumera; Hyun, Young Se; Park, Sun Wha; Koo, Heasoo; Yoo, Jeong Hyun; Hyun, Jae Won; Park, Kee Duk; Choi, Kyoung-Gyu; Chung, Ki Wha

Choi, Byung-Ok; Kim, Sang-Beom; Kanwal, Sumera; Hyun, Young Se; Park, Sun Wha; Koo, Heasoo; Yoo, Jeong Hyun; Hyun, Jae Won; Park, Kee Duk; Choi, Kyoung-Gyu; Chung, Ki Wha.

Afiliación

Choi BO; Department of Neurology, Ewha Womans University School of Medicine, Yangcheon-ku, Seoul 158-710, Republic of Korea.

Int J Mol Med ; 28(3): 389-96, 2011 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21503568

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Estudio de Asociación del Genoma Completo/métodos; Mutación; Proteína P0 de la Mielina/genética; Secuencia de Aminoácidos; Pueblo Asiatico; Estudios de Casos y Controles; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/patología; Niño; Preescolar; Fenómenos Electrofisiológicos; Femenino; Ligamiento Genético; Genotipo; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Proteína P0 de la Mielina/metabolismo; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Proteína P0 de la Mielina / Estudio de Asociación del Genoma Completo / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Grecia

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