The interplay between genotype, metabolic state and cofactor treatment governs phenylalanine hydroxylase function and drug response.

Staudigl, Michael; Gersting, Søren W; Danecka, Marta K; Messing, Dunja D; Woidy, Mathias; Pinkas, Daniel; Kemter, Kristina F; Blau, Nenad; Muntau, Ania C

Staudigl, Michael; Gersting, Søren W; Danecka, Marta K; Messing, Dunja D; Woidy, Mathias; Pinkas, Daniel; Kemter, Kristina F; Blau, Nenad; Muntau, Ania C.

Afiliación

Staudigl M; Department of Molecular Pediatrics, Dr von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany.

Hum Mol Genet ; 20(13): 2628-41, 2011 Jul 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21527427

Asunto(s)

Biopterinas/análogos & derivados; Coenzimas/uso terapéutico; Genotipo; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilalanina Hidroxilasa/metabolismo; Fenilalanina/metabolismo; Fenilcetonurias; Biopterinas/farmacología; Biopterinas/uso terapéutico; Coenzimas/farmacología; Activación Enzimática/efectos de los fármacos; Células HEK293; Humanos; Cinética; Chaperonas Moleculares/metabolismo; Mutación/genética; Fenilalanina Hidroxilasa/deficiencia; Fenilcetonurias/tratamiento farmacológico; Fenilcetonurias/enzimología; Fenilcetonurias/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilalanina / Fenilcetonurias / Biopterinas / Coenzimas / Genotipo Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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