Molecular epidemiology of Usher syndrome in Italy.

Vozzi, Diego; Aaspõllu, Anu; Athanasakis, Emmanouil; Berto, Anna; Fabretto, Antonella; Licastro, Danilo; Külm, Maigi; Testa, Francesco; Trevisi, Patrizia; Vahter, Marju; Ziviello, Carmela; Martini, Alessandro; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Gasparini, Paolo

Vozzi, Diego; Aaspõllu, Anu; Athanasakis, Emmanouil; Berto, Anna; Fabretto, Antonella; Licastro, Danilo; Külm, Maigi; Testa, Francesco; Trevisi, Patrizia; Vahter, Marju; Ziviello, Carmela; Martini, Alessandro; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Gasparini, Paolo.

Afiliación

Vozzi D; Medical Genetics, Department of Reproductive Sciences, Development and Public Health, IRCCS-Burlo Garofolo Children Hospital, University of Trieste, Trieste, 34100 Italy.

Mol Vis ; 17: 1662-8, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21738395

Asunto(s)

Pérdida Auditiva/genética; Epidemiología Molecular/métodos; Síndromes de Usher/genética; Edad de Inicio; Alelos; Análisis Mutacional de ADN; Heterogeneidad Genética; Genotipo; Pérdida Auditiva/epidemiología; Pérdida Auditiva/patología; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Italia; Mutación; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Fenotipo; Índice de Severidad de la Enfermedad; Síndromes de Usher/epidemiología; Síndromes de Usher/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidemiología Molecular / Síndromes de Usher / Pérdida Auditiva Tipo de estudio: Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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