Genome-wide SNP genotyping identifies the Stereocilin (STRC) gene as a major contributor to pediatric bilateral sensorineural hearing impairment.

Francey, Lauren J; Conlin, Laura K; Kadesch, Hanna E; Clark, Dinah; Berrodin, Donna; Sun, Yi; Glessner, Joe; Hakonarson, Hakon; Jalas, Chaim; Landau, Chaim; Spinner, Nancy B; Kenna, Margaret; Sagi, Michal; Rehm, Heidi L; Krantz, Ian D

Francey, Lauren J; Conlin, Laura K; Kadesch, Hanna E; Clark, Dinah; Berrodin, Donna; Sun, Yi; Glessner, Joe; Hakonarson, Hakon; Jalas, Chaim; Landau, Chaim; Spinner, Nancy B; Kenna, Margaret; Sagi, Michal; Rehm, Heidi L; Krantz, Ian D.

Afiliación

Francey LJ; The Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA.

Am J Med Genet A ; 158A(2): 298-308, 2012 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22147502

Asunto(s)

Genes Recesivos/genética; Pérdida Auditiva Bilateral/genética; Pérdida Auditiva Bilateral/patología; Proteínas de la Membrana/genética; Eliminación de Secuencia; Conexina 26; Conexinas/genética; Dosificación de Gen/genética; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Análisis de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Secuencia / Genes Recesivos / Pérdida Auditiva Bilateral / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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