Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome: clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients.

Tsurusaki, Y; Kosho, T; Hatasaki, K; Narumi, Y; Wakui, K; Fukushima, Y; Doi, H; Saitsu, H; Miyake, N; Matsumoto, N

Tsurusaki, Y; Kosho, T; Hatasaki, K; Narumi, Y; Wakui, K; Fukushima, Y; Doi, H; Saitsu, H; Miyake, N; Matsumoto, N.

Afiliación

Tsurusaki Y; Department of Human Genetics, Yokohama City Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.

Clin Genet ; 83(2): 135-44, 2013 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22548404

Asunto(s)

Exoma; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Mutación; Síndromes Orofaciodigitales/patología; Proteínas/genética; Femenino; Asesoramiento Genético; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Humanos; Masculino; Síndromes Orofaciodigitales/genética; Linaje; Embarazo; Empalme del ARN; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Orofaciodigitales / Proteínas / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Exoma / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Dinamarca

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