New mitochondrial DNA mutations in tRNA associated with three severe encephalopamyopathic phenotypes: neonatal, infantile, and childhood onset.

del Mar O'Callaghan, María; Emperador, Sonia; López-Gallardo, Ester; Jou, Cristina; Buján, Nuria; Montero, Raquel; Garcia-Cazorla, Angels; Gonzaga, Diana; Ferrer, Isidre; Briones, Paz; Ruiz-Pesini, Eduardo; Pineda, Mercè; Artuch, Rafael; Montoya, Julio

del Mar O'Callaghan, María; Emperador, Sonia; López-Gallardo, Ester; Jou, Cristina; Buján, Nuria; Montero, Raquel; Garcia-Cazorla, Angels; Gonzaga, Diana; Ferrer, Isidre; Briones, Paz; Ruiz-Pesini, Eduardo; Pineda, Mercè; Artuch, Rafael; Montoya, Julio.

Afiliación

del Mar O'Callaghan M; Department of Pediatric Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, Passeig Sant Joan de Déu 2, 08950 Esplugues, Barcelona, Spain. mocallaghan@hsjdbcn.org

Neurogenetics ; 13(3): 245-50, 2012 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22638997

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Síndrome MERRF/genética; Enfermedades Mitocondriales/genética; ARN de Transferencia/genética; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Transporte de Electrón; Humanos; Recién Nacido; Mitocondrias/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Músculos/patología; Mutación; Conformación de Ácido Nucleico; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / ARN de Transferencia / Síndrome MERRF / Enfermedades Mitocondriales Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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