Novel SLC9A6 mutations in two families with Christianson syndrome.

Riess, A; Rossier, E; Krüger, R; Dufke, A; Beck-Woedl, S; Horber, V; Alber, M; Gläser, D; Riess, O; Tzschach, A

Riess, A; Rossier, E; Krüger, R; Dufke, A; Beck-Woedl, S; Horber, V; Alber, M; Gläser, D; Riess, O; Tzschach, A.

Clin Genet ; 83(6): 596-7, 2013 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22931061

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Mutación; Intercambiadores de Sodio-Hidrógeno/genética; Anomalías Múltiples/patología; Ataxia/patología; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Microcefalia/patología; Linaje; Convulsiones/patología; Factores Sexuales; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Intercambiadores de Sodio-Hidrógeno / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Dinamarca

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