Defining the phenotype in congenital disorder of glycosylation due to ALG1 mutations.

Morava, Eva; Vodopiutz, Julia; Lefeber, Dirk J; Janecke, Andreas R; Schmidt, Wolfgang M; Lechner, Silvia; Item, Chike B; Sykut-Cegielska, Jolanta; Adamowicz, Maciej; Wierzba, Jolanta; Zhang, Zong H; Mihalek, Ivana; Stockler, Sylvia; Bodamer, Olaf A; Lehle, Ludwig; Wevers, Ron A

Morava, Eva; Vodopiutz, Julia; Lefeber, Dirk J; Janecke, Andreas R; Schmidt, Wolfgang M; Lechner, Silvia; Item, Chike B; Sykut-Cegielska, Jolanta; Adamowicz, Maciej; Wierzba, Jolanta; Zhang, Zong H; Mihalek, Ivana; Stockler, Sylvia; Bodamer, Olaf A; Lehle, Ludwig; Wevers, Ron A.

Afiliación

Morava E; Department of Pediatrics at the Institute for Genetic and Metabolic Diseases, Radboud University Nijmegen Medical Centre, PO Box 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands. e.morava@cukz.umcn.nl

Pediatrics ; 130(4): e1034-9, 2012 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22966035

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Manosiltransferasas/genética; Niño; Preescolar; Trastornos Congénitos de Glicosilación/diagnóstico; Resultado Fatal; Femenino; Marcadores Genéticos; Humanos; Lactante; Masculino; Manosiltransferasas/deficiencia; Mutación; Fenotipo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación / Manosiltransferasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatrics Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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