A novel mutation, outside of the candidate region for diagnosis, in the inverted formin 2 gene can cause focal segmental glomerulosclerosis.

Sanchez-Ares, Maria; Garcia-Vidal, Marina; Antucho, Espinosa-Estevez; Julio, Pardo; Eduardo, Vazquez-Martul; Lens, Xose M; Garcia-Gonzalez, Miguel A

Sanchez-Ares, Maria; Garcia-Vidal, Marina; Antucho, Espinosa-Estevez; Julio, Pardo; Eduardo, Vazquez-Martul; Lens, Xose M; Garcia-Gonzalez, Miguel A.

Afiliación

Sanchez-Ares M; Laboratory of Nephrology, Sanitary Research Institute (IDIS), Santiago de Compostela, Spain. maria.sanchez.ares@gmail.com

Kidney Int ; 83(1): 153-9, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22971997

Asunto(s)

Pruebas Genéticas; Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria/diagnóstico; Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria/genética; Mutación/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Estudios de Cohortes; Progresión de la Enfermedad; Exones/genética; Femenino; Estudios de Seguimiento; Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria/epidemiología; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas del Tejido Nervioso/análisis; Proteínas del Tejido Nervioso/química; Linaje; España/epidemiología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria / Pruebas Genéticas / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Kidney Int Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

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