Limb-girdle myasthenia with tubular aggregates associated with novel GFPT1 mutations.

Huh, So-Young; Kim, Hyang-Sook; Jang, Ho-Jung; Park, Yeong-Eun; Kim, Dae-Seong

Huh, So-Young; Kim, Hyang-Sook; Jang, Ho-Jung; Park, Yeong-Eun; Kim, Dae-Seong.

Afiliación

Huh SY; Department of Neurology, Pusan National University School of Medicine, Yangsan, Kumo-ro 20, Beomo-ri, Mulgum-eup, Yangsan, Gyeongnam 626-770, Republic of Korea.

Muscle Nerve ; 46(4): 600-4, 2012 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22987706

Asunto(s)

Glutamina-Fructosa-6-Fosfato Transaminasa (Isomerizadora)/genética; Músculo Esquelético/patología; Síndromes Miasténicos Congénitos/enzimología; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Unión Neuromuscular/enzimología; Adolescente; Femenino; Genes Recesivos/genética; Humanos; Masculino; Músculo Esquelético/enzimología; Síndromes Miasténicos Congénitos/patología; Unión Neuromuscular/patología; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Músculo Esquelético / Síndromes Miasténicos Congénitos / Glutamina-Fructosa-6-Fosfato Transaminasa (Isomerizadora) / Unión Neuromuscular Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2012 Tipo del documento: Article

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