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Spectrum of neurological and survival outcomes in pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency: lack of correlation with genotype.
DeBrosse, Suzanne D; Okajima, Kazuki; Zhang, Shulin; Nakouzi, Ghunwa; Schmotzer, Christine L; Lusk-Kopp, Marilyn; Frohnapfel, Mary Beth; Grahame, George; Kerr, Douglas S.
Afiliación
  • DeBrosse SD; Department of Genetics, 11100 Euclid Avenue, Cleveland, OH 44106, USA. Suzanne.Debrosse@uhhospitals.org
Mol Genet Metab ; 107(3): 394-402, 2012 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23021068
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Autoantígenos / Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa / Enfermedad de Leigh / Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida) / Proteínas Mitocondriales / Acetiltransferasa de Residuos Dihidrolipoil-Lisina / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Qualitative_research / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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