A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders.

Zufferey, Flore; Sherr, Elliott H; Beckmann, Noam D; Hanson, Ellen; Maillard, Anne M; Hippolyte, Loyse; Macé, Aurélien; Ferrari, Carina; Kutalik, Zoltán; Andrieux, Joris; Aylward, Elizabeth; Barker, Mandy; Bernier, Raphael; Bouquillon, Sonia; Conus, Philippe; Delobel, Bruno; Faucett, W Andrew; Goin-Kochel, Robin P; Grant, Ellen; Harewood, Louise; Hunter, Jill V; Lebon, Sébastien; Ledbetter, David H; Martin, Christa Lese; Männik, Katrin; Martinet, Danielle; Mukherjee, Pratik; Ramocki, Melissa B; Spence, Sarah J; Steinman, Kyle J; Tjernagel, Jennifer; Spiro, John E; Reymond, Alexandre; Beckmann, Jacques S; Chung, Wendy K; Jacquemont, Sébastien

Zufferey, Flore; Sherr, Elliott H; Beckmann, Noam D; Hanson, Ellen; Maillard, Anne M; Hippolyte, Loyse; Macé, Aurélien; Ferrari, Carina; Kutalik, Zoltán; Andrieux, Joris; Aylward, Elizabeth; Barker, Mandy; Bernier, Raphael; Bouquillon, Sonia; Conus, Philippe; Delobel, Bruno; Faucett, W Andrew; Goin-Kochel, Robin P; Grant, Ellen; Harewood, Louise; Hunter, Jill V; Lebon, Sébastien; Ledbetter, David H; Martin, Christa Lese; Männik, Katrin; Martinet, Danielle; Mukherjee, Pratik; Ramocki, Melissa B; Spence, Sarah J; Steinman, Kyle J; Tjernagel, Jennifer; Spiro, John E; Reymond, Alexandre; Beckmann, Jacques S; Chung, Wendy K; Jacquemont, Sébastien.

Afiliación

Zufferey F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Lausanne, Switzerland.

J Med Genet ; 49(10): 660-8, 2012 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23054248

Asunto(s)

Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 16; Discapacidades del Desarrollo/genética; Fenotipo; Adolescente; Adulto; Índice de Masa Corporal; Niño; Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Femenino; Orden Génico; Heterocigoto; Humanos; Pruebas de Inteligencia; Masculino; Síndrome; Adulto Joven

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 16 / Discapacidades del Desarrollo / Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil / Deleción Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google