Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.

Nesbit, M Andrew; Hannan, Fadil M; Howles, Sarah A; Reed, Anita A C; Cranston, Treena; Thakker, Clare E; Gregory, Lorna; Rimmer, Andrew J; Rust, Nigel; Graham, Una; Morrison, Patrick J; Hunter, Steven J; Whyte, Michael P; McVean, Gil; Buck, David; Thakker, Rajesh V

Nesbit, M Andrew; Hannan, Fadil M; Howles, Sarah A; Reed, Anita A C; Cranston, Treena; Thakker, Clare E; Gregory, Lorna; Rimmer, Andrew J; Rust, Nigel; Graham, Una; Morrison, Patrick J; Hunter, Steven J; Whyte, Michael P; McVean, Gil; Buck, David; Thakker, Rajesh V.

Afiliación

Nesbit MA; Academic Endocrine Unit, Nuffield Department of Clinical Medicine, University of Oxford, Oxford, UK.

Nat Genet ; 45(1): 93-7, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23222959

Asunto(s)

Complejo 2 de Proteína Adaptadora/genética; Subunidades sigma de Complejo de Proteína Adaptadora/genética; Hipercalcemia/genética; Mutación; Complejo 2 de Proteína Adaptadora/química; Subunidades sigma de Complejo de Proteína Adaptadora/química; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Calcio/metabolismo; Secuencia Conservada; Femenino; Humanos; Hipercalcemia/metabolismo; Masculino; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Conformación Proteica; Receptores Sensibles al Calcio/genética; Receptores Sensibles al Calcio/metabolismo; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Complejo 2 de Proteína Adaptadora / Subunidades sigma de Complejo de Proteína Adaptadora / Hipercalcemia / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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