ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia.

Fares-Taie, Lucas; Gerber, Sylvie; Chassaing, Nicolas; Clayton-Smith, Jill; Hanein, Sylvain; Silva, Eduardo; Serey, Margaux; Serre, Valérie; Gérard, Xavier; Baumann, Clarisse; Plessis, Ghislaine; Demeer, Bénédicte; Brétillon, Lionel; Bole, Christine; Nitschke, Patrick; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Calvas, Patrick; Kaplan, Josseline; Ragge, Nicola; Rozet, Jean-Michel

Fares-Taie, Lucas; Gerber, Sylvie; Chassaing, Nicolas; Clayton-Smith, Jill; Hanein, Sylvain; Silva, Eduardo; Serey, Margaux; Serre, Valérie; Gérard, Xavier; Baumann, Clarisse; Plessis, Ghislaine; Demeer, Bénédicte; Brétillon, Lionel; Bole, Christine; Nitschke, Patrick; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Calvas, Patrick; Kaplan, Josseline; Ragge, Nicola; Rozet, Jean-Michel.

Afiliación

Fares-Taie L; INSERM U781 & Department of Genetics, Paris Descartes University, Paris, France.

Am J Hum Genet ; 92(2): 265-70, 2013 Feb 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23312594

Asunto(s)

Aldehído Deshidrogenasa/genética; Anoftalmos/enzimología; Anoftalmos/genética; Genes Recesivos/genética; Microftalmía/enzimología; Microftalmía/genética; Mutación/genética; Aldehído Oxidorreductasas; Segregación Cromosómica/genética; Exones/genética; Femenino; Ligamiento Genético; Células HEK293; Homocigoto; Humanos; Intrones/genética; Masculino; Proteínas Mutantes/metabolismo; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anoftalmos / Microftalmía / Aldehído Deshidrogenasa / Genes Recesivos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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