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A de novo mutation in the ß-tubulin gene TUBB4A results in the leukoencephalopathy hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum.
Simons, Cas; Wolf, Nicole I; McNeil, Nathan; Caldovic, Ljubica; Devaney, Joseph M; Takanohashi, Asako; Crawford, Joanna; Ru, Kelin; Grimmond, Sean M; Miller, David; Tonduti, Davide; Schmidt, Johanna L; Chudnow, Robert S; van Coster, Rudy; Lagae, Lieven; Kisler, Jill; Sperner, Jürgen; van der Knaap, Marjo S; Schiffmann, Raphael; Taft, Ryan J; Vanderver, Adeline.
Afiliación
  • Simons C; Institute for Molecular Bioscience, University of Queensland, St. Lucia, Queensland 4072, Australia.
Am J Hum Genet ; 92(5): 767-73, 2013 May 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23582646
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Conformación Proteica / Tubulina (Proteína) / Ganglios Basales / Modelos Moleculares / Cerebelo / Leucoencefalopatías Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Estados Unidos
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