Craniofrontonasal syndrome in a male due to chromosomal mosaicism involving EFNB1: further insights into a genetic paradox.

Evers, C; Jungwirth, M S; Morgenthaler, J; Hinderhofer, K; Maas, B; Janssen, J W G; Jauch, A; Hehr, U; Steinbeisser, H; Moog, U

Evers, C; Jungwirth, M S; Morgenthaler, J; Hinderhofer, K; Maas, B; Janssen, J W G; Jauch, A; Hehr, U; Steinbeisser, H; Moog, U.

Afiliación

Evers C; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.

Clin Genet ; 85(4): 347-53, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23614707

Asunto(s)

Anomalías Craneofaciales/genética; Efrina-B1/genética; Animales; Cromosomas Humanos X; Efrina-B1/metabolismo; Humanos; Lactante; Masculino; Mosaicismo; ARN Largo no Codificante/genética; Síndrome; Xenopus/genética

Palabras clave

EFNB1; craniofrontonasal syndrome; ephrin-B1; mosaicism; supernumerary ring X chromosome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Craneofaciales / Efrina-B1 Límite: Animals / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Dinamarca

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