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A large cohort of myotonia congenita probands: novel mutations and a high-frequency mutation region in exons 4 and 5 of the CLCN1 gene.
Brugnoni, Raffaella; Kapetis, Dimos; Imbrici, Paola; Pessia, Mauro; Canioni, Eleonora; Colleoni, Lara; de Rosbo, Nicole Kerlero; Morandi, Lucia; Cudia, Paola; Gashemi, Nasrin; Bernasconi, Pia; Desaphy, Jean-Francois; Conte, Diana; Mantegazza, Renato.
Afiliación
  • Brugnoni R; Neurology IV-Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute Carlo Besta, Milan, Italy.
J Hum Genet ; 58(9): 581-7, 2013 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23739125
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Miotonía Congénita Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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