Cole Disease Results from Mutations in ENPP1.

Eytan, Ori; Morice-Picard, Fanny; Sarig, Ofer; Ezzedine, Khaled; Isakov, Ofer; Li, Qiaoli; Ishida-Yamamoto, Akemi; Shomron, Noam; Goldsmith, Tomer; Fuchs-Telem, Dana; Adir, Noam; Uitto, Jouni; Orlow, Seth J; Taieb, Alain; Sprecher, Eli

Eytan, Ori; Morice-Picard, Fanny; Sarig, Ofer; Ezzedine, Khaled; Isakov, Ofer; Li, Qiaoli; Ishida-Yamamoto, Akemi; Shomron, Noam; Goldsmith, Tomer; Fuchs-Telem, Dana; Adir, Noam; Uitto, Jouni; Orlow, Seth J; Taieb, Alain; Sprecher, Eli.

Afiliación

Eytan O; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv 642395, Israel; Department of Human Molecular Genetics & Biochemistry, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Ramat Aviv 69978, Israel.

Am J Hum Genet ; 93(4): 752-7, 2013 Oct 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24075184

Asunto(s)

Calcificación Fisiológica/genética; Hipopigmentación/genética; Queratosis/genética; Mutación; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/genética; Poroqueratosis/genética; Pirofosfatasas/genética; Enfermedades de la Piel/genética; Exoma; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Linaje; Transducción de Señal/genética; Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética; Somatomedinas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pirofosfatasas / Enfermedades de la Piel / Calcificación Fisiológica / Poroqueratosis / Hipopigmentación / Hidrolasas Diéster Fosfóricas / Queratosis / Mutación Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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