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Delineation of PIGV mutation spectrum and associated phenotypes in hyperphosphatasia with mental retardation syndrome.
Horn, Denise; Wieczorek, Dagmar; Metcalfe, Kay; Baric, Ivo; Palezac, Lidija; Cuk, Mario; Petkovic Ramadza, Danijela; Krüger, Ulrike; Demuth, Stephanie; Heinritz, Wolfram; Linden, Tobias; Koenig, Jens; Robinson, Peter N; Krawitz, Peter.
Afiliación
  • Horn D; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Wieczorek D; Institut für Humangenetik Essen, Universitätsklinikum Essen, Essen, Germany.
  • Metcalfe K; Clinical Genetics, Genetic Medicine, St Mary's Hospital, Manchester, UK.
  • Baric I; 1] Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb, Croatia [2] University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia.
  • Palezac L; University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia.
  • Cuk M; 1] Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb, Croatia [2] University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia.
  • Petkovic Ramadza D; Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb, Croatia.
  • Krüger U; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Demuth S; Praxis für Humangenetik Erfurt, Erfurt, Germany.
  • Heinritz W; Praxis für Humangenetik Cottbus, Cottbus, Germany.
  • Linden T; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Münster, Münster, Germany.
  • Koenig J; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Münster, Münster, Germany.
  • Robinson PN; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Krawitz P; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Eur J Hum Genet ; 22(6): 762-7, 2014 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24129430
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Metabolismo del Fósforo / Anomalías Múltiples / Predisposición Genética a la Enfermedad / Manosiltransferasas / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Metabolismo del Fósforo / Anomalías Múltiples / Predisposición Genética a la Enfermedad / Manosiltransferasas / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido