A recurrent mutation in DEPDC5 predisposes to focal epilepsies in the French-Canadian population.

Martin, C; Meloche, C; Rioux, M-F; Nguyen, D K; Carmant, L; Andermann, E; Gravel, M; Cossette, P

Martin, C; Meloche, C; Rioux, M-F; Nguyen, D K; Carmant, L; Andermann, E; Gravel, M; Cossette, P.

Afiliación

Martin C; CHUM Research Center, University of Montreal, Montreal, Quebec, Canada.

Clin Genet ; 86(6): 570-4, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24283814

Asunto(s)

Epilepsias Parciales/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación; Proteínas Represoras/genética; Adolescente; Adulto; Canadá/etnología; Niño; Preescolar; Femenino; Proteínas Activadoras de GTPasa; Humanos; Masculino; Linaje

Palabras clave

epilepsy; familial focal epilepsy with variable foci; founder effect; mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Epilepsias Parciales / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Dinamarca

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