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Towards newborn screening for ornithine transcarbamylase deficiency: fast non-chromatographic orotic acid quantification from dried blood spots by tandem mass spectrometry.
Janzen, Nils; Terhardt, Michael; Sander, Stefanie; Demirkol, Mübeccel; Gökçay, Gülden; Peter, Michael; Lücke, Thomas; Sander, Johannes; Das, Anibh M.
Afiliación
  • Janzen N; Screening-Labor Hannover, Hannover, Germany; Department of Neuropediatrics, Children's Hospital, Ruhr University of Bochum, Bochum, Germany; Department of Clinical Chemistry, Hannover Medical School, Hannover, Germany. Electronic address: Janzen.Nils@mh-hannover.de.
  • Terhardt M; Screening-Labor Hannover, Hannover, Germany.
  • Sander S; Screening-Labor Hannover, Hannover, Germany.
  • Demirkol M; Children's Hospital, Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Istanbul, Turkey.
  • Gökçay G; Children's Hospital, Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Istanbul, Turkey.
  • Peter M; Screening-Labor Hannover, Hannover, Germany.
  • Lücke T; Department of Neuropediatrics, Children's Hospital, Ruhr University of Bochum, Bochum, Germany.
  • Sander J; Screening-Labor Hannover, Hannover, Germany.
  • Das AM; Paediatric Metabolic Medicine, Clinic for Paediatric Kidney, Liver- and Metabolic Diseases, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
Clin Chim Acta ; 430: 28-32, 2014 Mar 20.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24370386
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ácido Orótico / Tamizaje Neonatal / Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa / Espectrometría de Masas en Tándem / Pruebas con Sangre Seca Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ácido Orótico / Tamizaje Neonatal / Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa / Espectrometría de Masas en Tándem / Pruebas con Sangre Seca Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos