Characterisation of three novel CYP11B1 mutations in classic and non-classic 11ß-hydroxylase deficiency.

Polat, Seher; Kulle, Alexandra; Karaca, Züleyha; Akkurt, Ilker; Kurtoglu, Selim; Kelestimur, Fahrettin; Grötzinger, Joachim; Holterhus, Paul-Martin; Riepe, Felix G

Polat, Seher; Kulle, Alexandra; Karaca, Züleyha; Akkurt, Ilker; Kurtoglu, Selim; Kelestimur, Fahrettin; Grötzinger, Joachim; Holterhus, Paul-Martin; Riepe, Felix G.

Afiliación

Polat S; Department of Medical Genetics, Erciyes University, Kayseri, Turkey.

Eur J Endocrinol ; 170(5): 697-706, 2014 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24536089

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Modelos Moleculares; Mutación; Esteroide 11-beta-Hidroxilasa/química; Esteroide 11-beta-Hidroxilasa/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/metabolismo; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/fisiopatología; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Preescolar; Biología Computacional; Sistemas Especialistas; Salud de la Familia; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Células HEK293; Humanos; Recién Nacido; Cinética; Masculino; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/metabolismo; Conformación Proteica; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Índice de Severidad de la Enfermedad; Esteroide 11-beta-Hidroxilasa/metabolismo

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 11-beta-Hidroxilasa / Modelos Moleculares / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / Mutación Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google