Novel and recurrent PITX3 mutations in Belgian families with autosomal dominant congenital cataract and anterior segment dysgenesis have similar phenotypic and functional characteristics.

Verdin, Hannah; Sorokina, Elena A; Meire, Françoise; Casteels, Ingele; de Ravel, Thomy; Semina, Elena V; De Baere, Elfride

Verdin, Hannah; Sorokina, Elena A; Meire, Françoise; Casteels, Ingele; de Ravel, Thomy; Semina, Elena V; De Baere, Elfride.

Afiliación

De Baere E; Center for Medical Genetics, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium. elfride.debaere@ugent.be.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 26, 2014 Feb 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24555714

Asunto(s)

Segmento Anterior del Ojo/patología; Catarata/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Mutación; Factores de Transcripción/genética; Bélgica; Western Blotting; Catarata/congénito; Ensayo de Cambio de Movilidad Electroforética; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Catarata / Proteínas de Homeodominio / Segmento Anterior del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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