A report of a new case of an interstitial deletion at 3p25.3 and expansion of the clinical phenotype.

Bownass, Lucy; Lunt, Peter; Williams, Cathy; Woodbridge, Tamsin; Ellis, Matthew; Scurr, Ingrid

Bownass, Lucy; Lunt, Peter; Williams, Cathy; Woodbridge, Tamsin; Ellis, Matthew; Scurr, Ingrid.

Afiliación

Bownass L; Department of Clinical Genetics, St Michael's Hospital Department of Paediatric Ophthalmology, University Hospitals Bristol Centre for Child and Adolescent Health, School of Social and Community Medicine, University of Bristol, Bristol National Genetics Education and Development Centre, Birmingham Women's Hospital, Birmingham, UK.

Clin Dysmorphol ; 23(2): 63-66, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24561646

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 3/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Blefarofimosis/genética; Blefarofimosis/fisiopatología; Niño; Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología; Femenino; Humanos; Fenotipo

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 3 / Discapacidades del Desarrollo / Deleción Cromosómica Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google