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Clinical and molecular analysis of a novel COLQ missense mutation causing congenital myasthenic syndrome in a Syrian family.
Matlik, Hussein N; Milhem, Reham M; Saadeldin, Imad Y; Al-Jaibeji, Hayat S; Al-Gazali, Lihadh; Ali, Bassam R.
Afiliación
  • Matlik HN; Department of Paediatrics, Tawam Hospital, Al-Ain, United Arab Emirates.
  • Milhem RM; Department of Pathology, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.
  • Saadeldin IY; Department of Paediatrics, Tawam Hospital, Al-Ain, United Arab Emirates.
  • Al-Jaibeji HS; Department of Pathology, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.
  • Al-Gazali L; Department of Paediatrics, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.
  • Ali BR; Department of Pathology, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates. Electronic address: bassam.ali@uaeu.ac.ae.
Pediatr Neurol ; 51(1): 165-9, 2014 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24938146
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetilcolinesterasa / Salud de la Familia / Colágeno / Mutación Missense / Síndromes Miasténicos Congénitos / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Emiratos Árabes Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetilcolinesterasa / Salud de la Familia / Colágeno / Mutación Missense / Síndromes Miasténicos Congénitos / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Emiratos Árabes Unidos