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Subclinical leukodystrophy and infertility in a man with a novel homozygous CLCN2 mutation.
Di Bella, Daniela; Pareyson, Davide; Savoiardo, Mario; Farina, Laura; Ciano, Claudia; Caldarazzo, Serena; Sagnelli, Anna; Bonato, Sara; Nava, Simone; Bresolin, Nereo; Tedeschi, Gioacchino; Taroni, Franco; Salsano, Ettore.
Afiliación
  • Di Bella D; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Pareyson D; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Savoiardo M; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Farina L; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Ciano C; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Caldarazzo S; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Sagnelli A; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Bonato S; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Nava S; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Bresolin N; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Tedeschi G; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Taroni F; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
  • Salsano E; From the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (D.D.B., D.P., M.S., L.F., C.C., S.C., A.S., S.N., F.T., E.S.), Milan; University of Milan (S.B., N.B.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (S.B., N.B.), Milan; the Scientific Institute IRCCS E. Medea (N.B.), Bosisio P
Neurology ; 83(13): 1217-8, 2014 Sep 23.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25128180
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Infertilidad Masculina / Leucodistrofia Metacromática / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2014 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Infertilidad Masculina / Leucodistrofia Metacromática / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2014 Tipo del documento: Article