An efficient pipeline for the generation and functional analysis of human BRCA2 variants of uncertain significance.

Hendriks, Giel; Morolli, Bruno; Calléja, Fabienne M G R; Plomp, Anouk; Mesman, Romy L S; Meijers, Matty; Sharan, Shyam K; Vreeswijk, Maaike P G; Vrieling, Harry

Hendriks, Giel; Morolli, Bruno; Calléja, Fabienne M G R; Plomp, Anouk; Mesman, Romy L S; Meijers, Matty; Sharan, Shyam K; Vreeswijk, Maaike P G; Vrieling, Harry.

Afiliación

Hendriks G; Department of Toxicogenetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Hum Mutat ; 35(11): 1382-91, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25146914

Asunto(s)

Proteína BRCA2/genética; Proteína BRCA2/metabolismo; Estudios de Asociación Genética/métodos; Pruebas Genéticas/métodos; Variación Genética; Animales; Línea Celular; Células Madre Embrionarias/metabolismo; Femenino; Expresión Génica; Humanos; Ratones; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Empalme del ARN; Selección Genética

Palabras clave

BAC recombineering; BRCA2; VUS; functional testing; positive-negative selection

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Pruebas Genéticas / Proteína BRCA2 / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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