Targeted mutation screening panels expose systematic population bias in detection of cystic fibrosis risk.

Lim, Regine M; Silver, Ari J; Silver, Maxwell J; Borroto, Carlos; Spurrier, Brett; Petrossian, Tanya C; Larson, Jessica L; Silver, Lee M

Lim, Regine M; Silver, Ari J; Silver, Maxwell J; Borroto, Carlos; Spurrier, Brett; Petrossian, Tanya C; Larson, Jessica L; Silver, Lee M.

Afiliación

Lim RM; GenePeeks, Inc., New York, New York, USA.
Silver AJ; GenePeeks, Inc., New York, New York, USA.
Silver MJ; GenePeeks, Inc., Cambridge, Massachusetts, USA.
Borroto C; GenePeeks, Inc., New York, New York, USA.
Spurrier B; GenePeeks, Inc., New York, New York, USA.
Petrossian TC; GenePeeks, Inc., New York, New York, USA.
Larson JL; GenePeeks, Inc., New York, New York, USA.
Silver LM; GenePeeks, Inc., Cambridge, Massachusetts, USA.

Genet Med ; 18(2): 174-9, 2016 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25880441

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/diagnóstico; Fibrosis Quística/genética; Pruebas Genéticas; Tamizaje Masivo; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Mutación; Factores de Riesgo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Tamizaje Masivo / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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