An Intron 9 CYP19 Gene Variant (IVS9+5G>A), Present in an Aromatase-Deficient Girl, Affects Normal Splicing and Is Also Present in Normal Human Steroidogenic Tissues.

Saraco, Nora; Nesi-Franca, Suzana; Sainz, Romina; Marino, Roxana; Marques-Pereira, Rosana; La Pastina, Julia; Perez Garrido, Natalia; Sandrini, Romolo; Rivarola, Marco Aurelio; de Lacerda, Luiz; Belgorosky, Alicia

Saraco, Nora; Nesi-Franca, Suzana; Sainz, Romina; Marino, Roxana; Marques-Pereira, Rosana; La Pastina, Julia; Perez Garrido, Natalia; Sandrini, Romolo; Rivarola, Marco Aurelio; de Lacerda, Luiz; Belgorosky, Alicia.

Afiliación

Saraco N; Endocrinology Service, Hospital de Pediatrx00ED;a Garrahan, Buenos Aires, Argentina.

Horm Res Paediatr ; 84(4): 275-82, 2015.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26279340

Asunto(s)

Amenorrea/genética; Aromatasa/deficiencia; Adolescente; Glándulas Suprarrenales/metabolismo; Amenorrea/metabolismo; Animales; Aromatasa/genética; Aromatasa/metabolismo; Células COS; Línea Celular; Chlorocebus aethiops; Femenino; Humanos; Masculino; Ratones; Mutación; Fenotipo; Placenta/metabolismo; Embarazo; Empalme de Proteína; Testículo/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aromatasa / Amenorrea Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Animals / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Horm Res Paediatr Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Suiza

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