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Expanding the MYBPC1 phenotypic spectrum: a novel homozygous mutation causes arthrogryposis multiplex congenita.
Ekhilevitch, N; Kurolap, A; Oz-Levi, D; Mory, A; Hershkovitz, T; Ast, G; Mandel, H; Baris, H N.
Afiliación
  • Ekhilevitch N; The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.
  • Kurolap A; The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.
  • Oz-Levi D; The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.
  • Mory A; The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.
  • Hershkovitz T; The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.
  • Ast G; Department of Human Molecular Genetics and Biochemistry, Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
  • Mandel H; Metabolic Unit, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.
  • Baris HN; Rappaport School of Medicine, Technion - Israel Institute of Technology, Haifa, Israel.
Clin Genet ; 90(1): 84-9, 2016 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26661508
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / Proteínas Portadoras / Mutación Missense / Estudios de Asociación Genética / Homocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Dinamarca
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