A de novo interstitial deletion of 7q31.2q31.31 identified in a girl with developmental delay and hearing loss.

Zhao, Jianhua; Noon, Sarah E; Krantz, Ian D; Wu, Yaning

Zhao, Jianhua; Noon, Sarah E; Krantz, Ian D; Wu, Yaning.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 172(2): 102-8, 2016 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27075776

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Discapacidades del Desarrollo/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Proteínas Portadoras/genética; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 7/genética; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Femenino; Genoma Humano; Humanos; Proteínas de Transporte de Membrana; Acetiltransferasa C N-Terminal/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas Nucleares; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Proteínas/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U4-U6/genética

Palabras clave

7q31; CTTNBP2; FOXP2; developmental delay; hearing loss; interstitial deletion; speech delay

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Deleción Cromosómica / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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