Characterization of limb differences in children with Cornelia de Lange Syndrome.

Mehta, Devanshi; Vergano, Samantha A Schrier; Deardorff, Matthew; Aggarwal, Sarika; Barot, Akash; Johnson, Drew M; Miller, Nathan F; Noon, Sarah E; Kaur, Maninder; Jackson, Laird; Krantz, Ian D

Mehta, Devanshi; Vergano, Samantha A Schrier; Deardorff, Matthew; Aggarwal, Sarika; Barot, Akash; Johnson, Drew M; Miller, Nathan F; Noon, Sarah E; Kaur, Maninder; Jackson, Laird; Krantz, Ian D.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 172(2): 155-62, 2016 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27120260

Asunto(s)

Síndrome de Cornelia de Lange/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Niño; Trastornos del Conocimiento; Anomalías Congénitas; Síndrome de Cornelia de Lange/patología; Humanos; Deformidades Congénitas de las Extremidades Inferiores/genética; Mutación; Estudios Retrospectivos; Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores/genética

Palabras clave

Cornelia de Lange syndrome; NIPBL; asymmetry; limb defects; mutation status

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas de las Extremidades / Síndrome de Cornelia de Lange Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google