NIPBL expression levels in CdLS probands as a predictor of mutation type and phenotypic severity.

Kaur, Maninder; Mehta, Devanshi; Noon, Sarah E; Deardorff, Matthew A; Zhang, Zhe; Krantz, Ian D

Kaur, Maninder; Mehta, Devanshi; Noon, Sarah E; Deardorff, Matthew A; Zhang, Zhe; Krantz, Ian D.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 172(2): 163-70, 2016 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27125329

Asunto(s)

Síndrome de Cornelia de Lange/patología; Proteínas/genética; Proteínas de Ciclo Celular; Síndrome de Cornelia de Lange/diagnóstico; Síndrome de Cornelia de Lange/genética; Femenino; Regulación de la Expresión Génica; Humanos; Masculino; Mutación; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Proteínas/análisis; Índice de Severidad de la Enfermedad

Palabras clave

Cornelia de Lange syndrome; NIPBL; cohesin; droplet digital PCR; gene expression

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Síndrome de Cornelia de Lange Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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