Syndromic microphthalmia-3 caused by a mutation on gene SOX2 in a Colombian male patient.

Ramirez-Botero, Andrés Felipe; Pachajoa, Harry

Ramirez-Botero, Andrés Felipe; Pachajoa, Harry.

Afiliación

Ramirez-Botero AF; Universidad Icesi, Health Science Faculty Congenital Abnormalities and Rare Diseases Research Center, Cali, Colombia.
Pachajoa H; Universidad Icesi, Health Science Faculty Congenital Abnormalities and Rare Diseases Research Center, Cali, Colombia.

Congenit Anom (Kyoto) ; 56(6): 250-252, 2016 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27206652

Asunto(s)

Atresia Esofágica/diagnóstico; Atresia Esofágica/genética; Microftalmía/diagnóstico; Microftalmía/genética; Mutación; Malformaciones del Sistema Nervioso/diagnóstico; Malformaciones del Sistema Nervioso/genética; Factores de Transcripción SOXB1/genética; Preescolar; Colombia; Análisis Mutacional de ADN; Heterocigoto; Humanos; Imagenología Tridimensional; Masculino; Fenotipo; Tomografía Computarizada por Rayos X/métodos

Palabras clave

SOX2 gene; Syndromic microphthalmia; congenital malformations

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Microftalmía / Atresia Esofágica / Factores de Transcripción SOXB1 / Mutación / Malformaciones del Sistema Nervioso Límite: Child, preschool / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Colombia Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia Pais de publicación: Australia

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