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Genetic analysis of Tunisian families with Usher syndrome type 1: toward improving early molecular diagnosis.
Ben-Rebeh, Imen; Grati, Mhamed; Bonnet, Crystel; Bouassida, Walid; Hadjamor, Imen; Ayadi, Hammadi; Ghorbel, Abdelmonem; Petit, Christine; Masmoudi, Saber.
Afiliación
  • Ben-Rebeh I; Laboratoire de Procédés de criblage moléculaire et cellulaire, Centre de Biotechnologie de Sfax, Université de Sfax, Tunisie.
  • Grati M; Unité de Génétique et Physiologie de l'Audition, INSERM UMRS 1120, Institut Pasteur, Paris, France.
  • Bonnet C; INSERM UMRS 1120, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Bouassida W; Service d'Ophtalmologie, C.H.U. H. Bourguiba de Sfax, Tunisie.
  • Hadjamor I; Laboratoire de Procédés de criblage moléculaire et cellulaire, Centre de Biotechnologie de Sfax, Université de Sfax, Tunisie.
  • Ayadi H; Laboratoire de Procédés de criblage moléculaire et cellulaire, Centre de Biotechnologie de Sfax, Université de Sfax, Tunisie.
  • Ghorbel A; Service d'O.R.L., C.H.U.H. Bourguiba de Sfax, Tunisie.
  • Petit C; Unité de Génétique et Physiologie de l'Audition, INSERM UMRS 1120, Institut Pasteur, Paris, France; INSERM UMRS 1120, Institut de la Vision, Paris, France; Collège de France, Paris, France.
  • Masmoudi S; Laboratoire de Procédés de criblage moléculaire et cellulaire, Centre de Biotechnologie de Sfax, Université de Sfax, Tunisie.
Mol Vis ; 22: 827-35, 2016.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27440999

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cadherinas / Mutación del Sistema de Lectura / Miosinas / Codón sin Sentido / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Síndromes de Usher Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cadherinas / Mutación del Sistema de Lectura / Miosinas / Codón sin Sentido / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Síndromes de Usher Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez Pais de publicación: Estados Unidos